Миастения: причины, симптомы, диагностика и лечение

Миастения является аутоиммунным нервно-мышечным заболевание. Обычно иммунная система вырабатывает антитела против микробов, попавших в организм. «Аутоиммунный» означает, что иммунная система работает со сбоями, она продуцирует антитела, которые атакуют свои же собственные ткани. В случае миастении аутоантитела направлены против рецепторов, которые участвуют в передаче нервного сигнала мышцам. Другими словами, мышцы не получают сигнал к сокращению от нервов.

Мышечная слабость при миастении возникает из-за того, что иммунная система атакует рецепторы нейротрансмиттеров в мышечной ткани. Нейротрансмиттеры — биологически-активное соединения, с помощью которого передаётся электрохимический импульс от нервной клетки к мышечной ткани. Поскольку мышцы не могут получить сигнал к сокращению, появляется патологическая слабость и утомляемость поперечно-полосатой мускулатуры. Ещё совсем недавно это нервно-мышечное заболевания было причиной утраты трудоспособности или даже смерти, сегодня оно довольно успешно лечится.

Основные сведения о болезни

Миастения — это хроническое аутоиммунное заболевание, основным проявлением которого является патологическая утомляемость и слабость поперечно-полосатой мускулатуры. Начальные признаки болезни — опущение век и диплопия (двоение изображения рассматриваемого предмета). Присутствие только этих симптомов рассматривается как глазная форма заболевания.

При генерализованной форме мышечная слабость распространяется на мышцы лица и шеи, что сопровождается нарушением речи, появляются проблемы с пережевыванием и глотанием пищи, также в процесс вовлекается мускулатура конечностей, отчетливо прослеживается слабость во всех группах мышц. Проявления болезни могут утихать и вновь обостряться; для миастении характерно усиление слабости после продолжительной работы мышц и, как правило, после отдыха симптоматика исчезает.

Удерживание головы в вертикальном положении, расширение грудной клетки при дыхании, поднятие век, рук и так далее — всё это осуществляется за счет согласованной работы поперечно-полосатой мускулатуры. Сокращение мышц инициируется электрохимическими импульсами. Нервный импульс, достигая нервно-мышечного синапса, заставляет высвобождаться в крошечный разрыв «нервно-мышечного сочинение» нейротрансмиттер, который называется ацетилхолин, он, соединившись со своим рецептом, активировать его, что инициирует цикл мышечного сокращения.

Миастения – аутоиммунное заболевание

При миастении иммунная система организма продуцирует белки (аутоантитела), они блокируют рецепторы ацетилхолина или разрушают их. Это, в свою очередь, затрудняет передачу электрохимического сигнала, вызывает патологическую утомляемость и слабость поперечно-полосатой мускулатуры.

Миастения чаще всего диагностируют у мужчин старше 60 лет и у женщин в возрасте 20—40 лет. Заболеваемость в течение последнего десятилетия возрастает, по данным разных исследований, она достигает 20 случаев на 100 тыс. населения в год. Во время беременности возможна передача через плаценту антитела к рецептору ацетилхолина от матери к плоду. Если ребёнок рождается с симптомами миастении, то они, как правило, исчезают через два-три месяца после родов.

Причина

Причина возникновения местоимения доподлинно неизвестно, тем не менее было установлено, что у 75% больных с миастенией выявляется гиперплазия (большие размеры) вилочковой железы, а у 10% диагностируется тимома (обычно это доброкачественные опухоли вилочковой железы). Тимус — небольшой орган иммунной системы, расположены сразу же за рукояткой грудины. Взаимосвязь между миастенией и тимусом до конца не изучена, считается, что вилочковая железа играет косвенную роль в запуске производства антител к ацетилхолиновому рецептору.

У больных с миастенией существует повышенный риск развития других аутоиммунных заболеваний, таких как волчанка, ревматоидный артрит или болезнь Грейвса.

Имеется наследственная предрасположенность к развитию миастении. Врожденный миастенический синдром — это наследственное заболевание, клинические проявления которого сходны с миастенией, но это не аутоиммунное заболевание. Миастенический синдром Ламберта-Итона считается отдельной нозологий, в отличие от миастении появление мышечной слабости связано не со снижением активности ацетилхолиновых рецепторов, а возникает она из-за затруднения высвобождения ацетилхолина из нервного окончания.

Признаки и симптомы

Характерной особенностью является усиление мышечной слабости в течение дня, после отдыха симптомы заболевания обычно исчезают. У большинства пациентов заболевание не ограничивается экстраокулярной мускулатурой, возникает слабость и патологическая утомляемость мускулатуры конечностей (трудно поднимать руки вверх, подняться по лестнице) и бульбарных мышц (затруднение при глотании глотания, поперхивание, нарушение речи), позже в процесс вовлекаются и другие группы мышц (генерализованная форма). Для миастении характерно постепенное ухудшение клиники в течение нескольких лет, после чего заболевание стабилизируется. Возможны длительные периоды ремиссии.

Основным клиническим проявлением миастении является синдром патологической мышечной утомляемости

Наиболее частые симптомы:

• Опущенное веко.
• Двойное зрение (диплопия).
• Нарушения подвижности глазного яблока (офтальмоплегия).
• Трудности с глотанием, пережевыванием пищи, попадание жидкой пищи в нос, повышенное слюнотечение и поперхивание.
• Невнятная речь.
• Слабые мышцы шеи.
• Проблема с удержанием головы.
• Затрудненное дыхание.
• Затруднение при ходьбе и изменения походки

Слабость в мышцах, участвующих в акте дыхания, может привести к развитию неотложной медицинской ситуации — миастеническому кризу. Возникает необходимость срочной госпитализации в отделение интенсивной терапии, где пациента подключают к искусственной вентиляции легких.

Часто к миастеническому кризу могут приводить следующие факторы: обезвоживание организма в результате длительного пребывания на солнце в жаркую погоду, инфекционные заболевание, быстрое введение больших доз глюкокортикоидов, лекарственные средства (гентамицин, верапамил, адреноблокаторы, и др.).

Диагностика

Цель назначения врачом определенных лабораторных анализов и инструментальных методов исследования подтвердить диагноз миастении, исключив другие заболевания с похожей клиникой.

Лабораторные анализы

Лабораторная диагностика включает определение одного или нескольких аутоантител:

• Антитела к ацетилхолиновому рецептору (AChR) —- выявляются у 90% пациентов с генерализованной формой и почти у половины с глазной; это основной анализ крови при миастении. Существует три типа антител к AChR: связывающие (наиболее часто тестируемые), блокирующие и модулирующие.
• Антитела к MuSK (мышечно-специфической тирозинкиназе) — обнаруживаются примерно у 50-70% тех, кто серонегативны в отношении антител к AChR и имеет генерализованную форму.
• Антитела к поперечно-полосатым мышцам — обнаруживаются примерно у 80% пациентов с миастенией, у которых увеличена вилочковая железа, их присутствия в крови также указывает на повышенную вероятность возникновения у человека тимомы (доброкачественной опухоли вилочковой железы).

Возможно назначение и других анализов:

• Ревматоидный фактор (РФ) — этот тест может использоваться для выявления или исключения ревматоидного артрита.
• Антитела к циклическому цитруллинированному пептиду (АЦЦП, anti-CCP) — также помогает исключить ревматоидный артрит.
• Антинуклеарные антитела (ANA) — используется для исключения других аутоиммунных заболеваний, например, системной красной волчанки.
• Панель щитовидной железы и антитела щитовидной железы — используются для исключения болезни Грейвса (аутоиммунные заболевания щитовидной железы, при котором часто наблюдается гипертиреоз).

Инструментальная диагностика

Нижеприведенные исследования могут быть полезны в случае, если лабораторная диагностика не предоставила убедительных данных в пользу миастении:

• Пробы с внутривенным введением эдрофония (тест ацетилхолинэстеразы с использованием эдрофония) — человеку вводят препарат внутривенно, чтобы увидеть, улучшается ли мышечная сила в течение нескольких минут.
• Игольчатая электронейромиография — для оценки нервно-мышечного ответа в определенной области.
• КТ грудной клетки (спиральная компьютерная томография грудной клетки) — для подтверждения гиперплазии вилочковой железы или тимомы.
• МРТ головного мозга и глазной орбиты (магнитно-резонансная томография) — помогает исключить другие причины глазных симптомов.

Лечение

Нет способов предотвращения возникновения болезни и невозможно избавиться от миастении полностью. Однако современный арсенал терапевтических средств и алгоритмы их применения позволяют контролировать симптомы этого грозного заболевания в большинстве случаев. Миастенический криз рассматривается как крайне опасное осложнение заболевания, требующее незамедлительной медицинская помощь в условиях стационара.

Контроль миастении базируется в основном на следующем:

• Антихолинэстеразные препараты (АХЭП, ингибиторы холинэстеразы) — лекарственные средства, которые улучшают нервное и мышечное взаимодействие и повышают мышечную силу за счет увеличения количества ацетилхолина в нервно-мышечном соединении; начальный этап лечения миастении.
• Тимэктомия — хирургическое удаление вилочковой железы; может выполняться при наличии тимомы и при гиперплазии этого органа.

Доступны и другие варианты лечения миастении, подробную информацию о которых можно получить по ссылке: