Кариотип ХХY — синдром Клайнфельтера: причины, симптомы и лечение патологии

Одним из генетических заболеваний, которое диагностируется только у представителей мужского пола, является синдром Клайнфельтера. У мужчин с таким заболеванием может наблюдаться повышенная масса тела, высокий рост и длинные конечности, а в некоторых случаях присутствуют признаки женственности. Основной причиной развития такой патологии является присутствие в организме лишней Х-хромосомы, то есть наблюдается кариотип ХХY.

Кариотип ХХY: особенности синдрома Клайнфельтера

Описание патологии

Описание патологии

Из курса школьной биологии известно, что набор генов у здорового человека состоит из 46 хромосом, среди которых 22 пары называются соматическими, а 23-я считается половой, поскольку именно она определяет пол будущего ребенка.

Для женского организма характерно наличие хромосом ХХ, а для представителей мужского пола ХY. При развитии такой патологии, как синдром Клайнфельтера, наблюдается обязательное присутствие мужской Y хромосомы. Это обозначает, что, независимо от присутствия дополнительных Х хромосом, больной всегда является представителем мужского пола.

Синдром Клайнфельтера считается одним из самых распространенных генетических заболеваний, которое диагностируется у жителей планеты. Кроме этого, такое заболевание относят к третьей по распространенности патологии эндокринной системы у мужчин.

Прогрессирование этого заболевания в организме мужчин обычно приводит в врожденным нарушениям в работе репродуктивной системы.

Медицинская практика показывает, что в некоторых случаях синдром Клайнфельтера остается не выявленным. Чаще всего пациенты обращаются с жалобами на отсутствие в течение длительного времени беременности у партнерши, нарушения эрекции и развитие остеопороза, однако, основная болезнь остается не диагностированной.

Причины

Возможные причины развития патологии

Возможные причины развития патологии

Синдром Клайнфельтера относится к генетической патологии, которая не может передаваться по наследству. Это связано с тем, что пациенты с таким заболеванием являются совершенно бесплодными.

Основной причиной развития синдрома считается мутация генов, что приводит к удвоению женской половой хромосомы в коде генетического набора мужчин.

Кроме этого, можно выделить неблагоприятные факторы, воздействие которых может провоцировать развитие заболевания:

  • проживание в области, в которой наблюдается неблагоприятная экологическая обстановка
  • рождение ребенка в браке, заключенном между родственниками
  • наследование различных заболеваний генетического характера у предыдущих поколений родителей
  • возраст матери

Симптоматика

Симптоматика болезни Особенностью патологии является то, что в раннем возрасте у мальчика отсутствуют какие-либо симптомы. Однако, заподозрить о развитии такой патологии можно в том случае, если у ребенка начинают проявляться некоторые психические отклонения либо наблюдаются аномалии поведения.

При прогрессировании в организме мальчика такого заболевания он может становиться:

  • агрессивным
  • слишком жизнерадостным
  • очень беспокойным
  • участвовать в антисоциальных происшествиях

В сравнении со своими сверстниками дети с синдромом Клайнфельтера значительно обгоняют в росте и выделяются своей худобой. Кроме этого, у них может наблюдаться нетипичное телосложение и слишком длинные конечности.

В подростковом возрасте может наблюдаться следующая симптоматика:

  • недостаточная растительность по всему телу, а в области лобка они начинают расти по женскому типу
  • непропорциональна фигура, для которой характерно наличие узких плеч и широких бедер
  • часто наблюдается излишняя масса тела и слабая мускулатура
  • подростки намного выше своих сверстников, а также происходит рост молочных желез
  • нарушается половая функция
  • снижение плотности костной ткани
  • нарушение развития яичек, что становится причиной бесплодия

Кроме этого, у пациентов с синдромом Клайнфельтера могут присутствовать и неспецифические симптомы:

  • постоянное ощущение тяжести в грудной клетке
  • излишнее отделение пота
  • частые головокружения, которые сменяются головными болями
  • чувство нехватки воздуха
  • скачки артериального давления

Сбои в психическом и умственном развитии у таких пациентов проявляется в следующем:

  • ребенок сильно отстает в усвоении школьной программы
  • развивается низкая самооценка, которая сопровождается ухудшением эмоционального состояния
  • ребенок часто устает
  • может возникать агрессия к окружающим людям без какой-либо на то причины

Медицинская практика показывает, что такие пациенты предрасположены к развитию различных заболеваний аутоиммунного характера, среди которых наиболее распространенными считаются красная волчанка и ревматоидный артрит.

Диагностика синдрома

Особенности исследования синдрома Клайнфельтера

Особенности исследования синдрома Клайнфельтера

Основным способом диагностики синдрома Клайнфельтера считается пренатальное исследование в виде проведения амниоцентеза либо биопсии хориона. При выполнении таких анализов производится забор образцов ткани плода, из которых в последующем извлекается ДНК и выполняется тест на наличие генетической патологии.

При наличии подозрения на развитие у ребенка синдрома Клайнфельтера проводится изучение набора хромосом и особенно это рекомендуется делать детям, у которых наблюдаются признаки умственной отсталости.

Особенностью этого заболевания является его позднее проявление, то есть вплоть до периода полового созревания у пациента может отсутствовать какая-либо симптоматика.

Несмотря на это важно как можно раньше выявить болезнь, поскольку эффективное и своевременное лечение позволит избежать развития многих осложнений. Важную роль для подтверждения диагноза играет определение хромосомного состава, то есть кариотипирование.

Лечение

Особенности лечения патологии

Особенности лечения патологии

В том случае, если синдром Клайнфельтера является клинически выраженным заболеванием, то лечение проводится с помощью заместительной терапии препаратом такого мужского гормона, как тестостерон. Проводить такое лечение необходимо на протяжении всей жизни пациента, что позволяет значительно улучшить состояние пациента.

Проведение такой терапии не только значительно нормализует внешний вид и общее самочувствие больного, но и позволяет вернуть его к нормальной половой жизни.

Проведение такого лечения с замещающим половым гормоном возвращает нормальное состояние мышцам и костям пациента, а также предупреждает развитие таких патологий, как:

  • остеопороз
  • повышенная слабость мышечной ткани

Проведение лечения с помощью приема таблеток может привести к развитию отрицательных изменений в составе крови, поэтому сегодня специалисты отдают предпочтение назначению инъекций и гелей, а также специальных пластырей.

Больше информации о синдроме Клайнфельтера можно узнать из видео.

В том случае, если заболевание выявлено в юном возрасте, то приступать к лечению необходимо незамедлительно. Это связано с тем, что проведение терапии позволяет предотвратить развитие такого заболевания, как гинекомастия.

В том случае, если происходит развитие гинекомастии при таком заболевании, как синдром Клайнфельтера, то он нее не удается избавиться даже при проведении адекватного лечения.

При прогрессировании гинекомастии наблюдается увеличение молочных желез, что может вызывать у мальчиков сильный психологический шок. В такой ситуации основным эффективным способом лечения становится поведение хирургического вмешательства.

Часто синдром Клайнфельтера сопровождается развитием таких заболеваний, как сахарный диабет и ожирение. Именно по этой причине пациентам с таким диагнозом рекомендуется придерживаться специальной диеты и вести контроль массы своего тела.

Прогноз при заболевании

Прогноз при заболеванииВ целом пациенты, страдающие классическим синдромом Клайнфельтера, имеют благоприятный прогноз для дальнейшей жизни и труда. При ранней диагностике заболевания, назначении эффективной заместительной терапии и проведения психологической работы удается полностью адаптировать пациента к жизни в современном обществе.

Часто легкое течение болезни диагностируется при обращении больного к специалисту по поводу бездетности. Однако, в такой ситуации прогноз не совсем благоприятный, ведь восстановить способность к оплодотворению вряд ли получится.

Однако, в последние годы благодаря развитию технологии экстракорпорального оплодотворения пациентам с синдромом Клайнфельтера удается родить здоровых детей. Такая процедура проводится путем взятия биопата яичек, из которого в последующем выделяются зародышевые клетки, и проводится подсаживание оплодотворенного эмбрион в полость матки.

На сегодняшний день диагноз «синдром Клайнфельтера» совершенно не является каким-либо приговором, ведь ранняя диагностика и проведение заместительной терапии приводят к удовлетворительному прогнозу.

Такое заболевание не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни больного.

Важно помнить, что синдром Клайнфельтеля, может провоцировать развитие нарушения психической и интеллектуальной сферы, повышенной уязвимостью пациентов и появление психологических травм. На сегодняшний день не существует каких-либо специальных профилактических мер, которые бы позволили предотвратить развитие заболевания. В том случае, если имеется генетическая предрасположенность к такой патологии, то рекомендуется проведение исследования генетического характера.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *